Диагностика. Лечение. Вакцинация.
Поликлиника онлайн
Интерпретация анализов
Медицинские специалисты
Обслуживание по ОМС онлайн
Условия. Запись онлайн.
Статистика и аналитика
Минздрав. Роспотребнадзор. Фонд ОМС
Блог главного редактора
Дополнительное мед. образование
Интересные сайты наших партнеров
Конкурс про Врача и для Врача
Дайджест 2020 года
Доклады из области медицины
Индекс курильщика. Индекс массы тела. Калории.
Утомляемость. Внимательность. Оптимизм.
Оценка остроты слуха on-line
Тест остроты зрения, астигматизма. Амслера.
Справочник медтерминов / А-Я
Справочник лекарств / А-Я
Справочник заболеваний
Вопросы. Отзывы. Ответы.
Станьте спонсором или рекламодателем
Интересные проекты и предложения
Развернутый каталог сайта
Банковские реквизиты. Телефоны.
Журнал о вашем здоровье

ФСБ: фатальная семейная бессонница – как «нежелание спать» губит семьи

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 votes, average: 5,00 out of 5)
Загрузка...
Бена Бленнерхассетта на Unsplash

Кто в жизни не сталкивался с бессонницей?! Ну, всяко бывает: сбитый режим, долгий дневной сон, плавно переходящий в вечерний, да мало ли… Но есть люди, которые ничего не делали и вдруг «забыли», что это значит – крепкий здоровый сон. С чем это связано, лечится ли это, насколько часто недуг встречается в мире и какие стадии фатальной бессонницы существуют – разбираемся в статье.

Что такое «фатальная бессонница»?

Фатальная семейная бессонница (ФСБ) – это страшный, неизлечимый, но, к счастью, весьма редкий диагноз, при проявлении которого человек неизбежно (разумеется, ведь он неизлечим!) погибает от невозможности уснуть. Усталость как бы есть, но человек словно «забывает», что она «снимается» хорошим сном.

Каковы причины возникновения?

К сожалению, диагноз изучен очень плохо, хотя кое-какая информация всё-таки известна. Ученые уверены в том, что на лицо – результат мутации двадцатой хромосомы, приводящей к летальному исходу после нескольких месяцев жутких мучений, и это, к сожалению, передается по наследству. Проявление возможно даже в случае, если хотя бы один из родителей болен – тогда вероятность составляет аж 50 процентов. Существует, кстати, риск появления такой патологии и без родственников, страдавших чем-то похожим. Но в этом случае механизм проявления болезни совершенно не понятен ученым.

В 90-е годы ХХ века исследования показали, что фатальная инсомния – результат мутации генов, а конкретно – замена аспарагина аспарагиновой кислотой. Такая проблема со здоровьем не привязана к полу – от нее одинаково страдают как мужчины, так и женщины.

У кого проявляется ФСБ?

Как я и писал выше, ФСБ чаще всего проявляется у людей, имеющих генетическую предрасположенность. Заболевание проявляется у людей в возрастном интервале от 25 до 75 лет, но чаще всего – в 50. Уже несколько семей «скосила» фатальная бессонница – случаи зафиксированы в Италии и США. При этом количество смертельных исходов соответствует числу заболевших. Но есть и положительная новость – свежих случаев пока не зарегистрировано.

История выявления семейной бессонницы

Обычный итальянский врач Игнацио Ройтер еще в 70-е годы прошлого века заметил странную тенденцию в своей собственной семье. Родная тётя жены Ройтера умерла после нескольких месяцев мучительной бессонницы. Просто в какой-то момент перестала спать, а состояние, конечно, ухудшалось и ухудшалось…

Как он предположил, что заболевание передается по наследству? Дело в том, что кроме тёти его жены скончались ещё два члена семьи: дед и родная сестра больной. Через 5 лет та же ситуация произошла еще с одним членом их семьи (каким именно – не уточняется, но известно их кровное родство).

Игнацио Ройтер всерьёз заинтересовался проблемой и сделал вывод, что заболевание действительно передается по наследству (ведь случайность такого количества совпадений – крайне низка).

Стадии ФСБ

Существуют «ранние» и «поздние» стадии фатальной бессонницы.

1 стадия (первые четыре месяца):
1. Бессонница
2. Панические атаки
3. Обострение фобий
4. Лихорадка
5. Потоотделение, слёзы
6. Потеря координации, раздвоение в глазах
7. Нарушение функционирования психики

2 стадия (еще 5 месяцев):
1. Симптомы первой стадии
2. Галлюцинации.

3 стадия (3 месяца):
1. Неспособность спать
2. Очень быстрая потеря веса

4 стадия (последняя, длится полгода, после неё пациент умирает):
1. Неспособность говорить
2. Отсутствие реакции на окружение
3. Слабость

Диагностика

Итак, фатальная инсомния – заболевание, которое встречается крайне редко. Медико-генетическое исследование (когда выявляются «семейные» болезни, передающиеся из поколения в поколение), МРТ и ряд других диагностических технологий, позволяют определить предрасположенность к развитию патологии. Но чаще всего недуг подтверждается при посмертном вскрытии.

«Прионные» заболевания очень сложны в диагностике, однако иногда выявить их все же получается, а последующие точечные анализы способны более-менее прояснять ситуацию.

Вы – врач? И у вас кто-то умирал от странных болезней? Тогда знайте – это уже причина, чтобы «зацепиться» за пациента, дав ему направление на МРТ, например.

Лечение

Как уже говорилось, из-за сложности и неизученности заболевания – пока невозможно его вылечить. Прионы агрессивны, и они запускают необратимую реакцию.

Реакция приводит к разрушению таламуса, «занимающегося» обработкой сигналов, поступающих в гору головного мозга. Таламус превращается в пористое губчатое вещество и прекращает выполнять свои функции. Это и мешает человеку, страдающему ФСБ, засыпать.

Итог

Стоит ли бояться, что с возрастом может проявиться это заболевание? Скорее всего – нет, оно настолько редкое и настолько странное, что напрягаться уж точно не стоит. Бояться семейной бессонницы и осторожничать с беременностью нужно только тем, у кого в числе относительно близких есть родственники, погибшие от этой ужасной болезни. Согласитесь, «не знать» об этом – довольно трудно. В семьях, которые пострадали, о том наверняка знают все родственники. Кстати, пока в списке пострадавших семей не было ни одной из России.

Город:

Так и не записались к врачу?

ПЕРЕХОДИТЕ В УДОБНЫЙ СЕРВИС ЗАЯВОК ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ

Здесь отобраны лучшие клиники и врачи РФ
Закажите медицинские услуги в Вашем регионе сейчас!

ОСТАВИТЬ ЗАЯВКУ

Оставить комментарий

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ