Диагностика. Лечение. Вакцинация.
Поликлиника онлайн
Интерпретация анализов
Медицинские специалисты
Обслуживание по ОМС онлайн
Условия. Запись онлайн.
Статистика и аналитика
Минздрав. Роспотребнадзор. Фонд ОМС
Блог главного редактора
Дополнительное мед. образование
Интересные сайты наших партнеров
Конкурс про Врача и для Врача
Дайджест 2020 года
Доклады из области медицины
Индекс курильщика. Индекс массы тела. Калории.
Утомляемость. Внимательность. Оптимизм.
Оценка остроты слуха on-line
Тест остроты зрения, астигматизма. Амслера.
Справочник медтерминов / А-Я
Справочник лекарств / А-Я
Справочник заболеваний
Вопросы. Отзывы. Ответы.
Станьте спонсором или рекламодателем
Интересные проекты и предложения
Развернутый каталог сайта
Банковские реквизиты. Телефоны.
Газета: здравоохранение в регионах

ПРАВИТЕЛЬСТВО: массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний каждый год будет спасать порядка 2000 новорожденных

МИНЗДРАВ
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
best-mother.ru
best-mother.ru

Наследственные заболевания крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения, и даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, она может только остановить прогресс заболевания.

Яркий пример — спинальная мышечная атрофия. Буквально каждый час у пациентов с этим заболеванием происходит гибель мотонейронов. Лекарственные препараты нового поколения способны остановить этот процесс, и поэтому чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов спасти пациента от тяжелой инвалидности.

Уже сейчас ряд детей с выявленными орфанными (редкими) заболеваниями обеспечиваются необходимой лекарственной терапией благодаря фонду «Круг добра», в дальнейшем ранее выявление позволит обеспечивать  детей лекарствами до того, как заболевание развилось.

Сегодня, к сожалению, во всем мире большинство пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями вынуждены не один год наблюдаться у разных специалистов, не имея при этом точного диагноза, есть даже такой термин — “пациентская одиссея”. Массовый неонатальный скрининг на 36 заболеваний позволит многим семьям избежать этого, начать лечение вовремя, когда оно окажется максимально эффективным, обеспечит полноценное развитие ребенку.

— Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны, – рассказывает главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. – На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Это все заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством России.



Оставить комментарий

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ