Наследственные заболевания крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения, и даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, она может только остановить прогресс заболевания.
Яркий пример — спинальная мышечная атрофия. Буквально каждый час у пациентов с этим заболеванием происходит гибель мотонейронов. Лекарственные препараты нового поколения способны остановить этот процесс, и поэтому чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов спасти пациента от тяжелой инвалидности.
Уже сейчас ряд детей с выявленными орфанными (редкими) заболеваниями обеспечиваются необходимой лекарственной терапией благодаря фонду «Круг добра», в дальнейшем ранее выявление позволит обеспечивать детей лекарствами до того, как заболевание развилось.
Сегодня, к сожалению, во всем мире большинство пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями вынуждены не один год наблюдаться у разных специалистов, не имея при этом точного диагноза, есть даже такой термин — “пациентская одиссея”. Массовый неонатальный скрининг на 36 заболеваний позволит многим семьям избежать этого, начать лечение вовремя, когда оно окажется максимально эффективным, обеспечит полноценное развитие ребенку.
— Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны, – рассказывает главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. – На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Это все заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством России.