Загрузка...
В течение многих лет считалось, что гемофилией болеют мужчины, а женщины могут являться только «носителями» гена заболевания. История пациентки НМИЦ гематологии Минздрава России – пример того, как неправильное представление приводит к ошибочным диагнозам, сообщает пресс-служба медцентра.
Жанна Антонян – мама троих детей, живет и работает в станице Отрадная Краснодарского края. Этот маленький населенный пункт славится своими изделиями народного промысла. А еще приезжие очень любят местные фрукты. С каждой покупкой они получают не только витамины, но и позитивные эмоции от продавцов, заставляющие улыбнуться даже самого серьезного человека. Жанна – яркий тому пример. Ее позитивный настрой на жизнь вдохновляет. А еще женщина уникальна своим диагнозом, который не могли поставить 45 лет.
«С детства меня мучали частые и обильные носовые кровотечения, – рассказывает Жанна. – Потом все как-то нормализовалось. Очень плохо было во время первых и вторых родов. Доставали буквально с того света. Я знала, что со мной что-то не так. Гемофилию мне не ставили по той причине, что я женщина. Да и симптомы были не столь ярко выражены. Я же веду обычную полноценную жизнь. Как и все, сдавала кровь – как из пальца, так и из вены. Как у всех были бытовые травмы, кровь останавливалась, а вот любое хирургическое вмешательство требовало переливания крови».
Это обстоятельство подтверждает и Николай Викторович Андреев, врач-гематолог клинико-диагностического отделения гематологии и нарушений гемостаза НМИЦ, хорошо изучивший историю болезни пациентки:
«Любые операции сопровождались падением гемоглобина до 40 г/л и реанимационными мероприятиями, которые требовали больших массивных переливаний крови».
Проблемой оборачивался и каждый поход к стоматологу. Врачи понимали, что с у пациентки есть проблемы, однако установить точный диагноз никто не мог. Жанна признается, что диагноз могли поставить еще полтора года назад. Тогда анализ, сделанный в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, показал отсутствие VIII фактора. Однако врачи по месту жительства засомневались, ссылаясь на возможные нарушения на преаналитическом этапе. (Этап, выполняемый до начала проведения лабораторных исследований: подготовка пациента к выполнению исследований, забор биоматериала, хранение и транспортировка).
Вернуться к вопросу «Что со мной не так?» Жанну вынудила необходимость проведения срочной биопсии после консультации маммолога. С направлением она приехала в НМИЦ гематологии Минздрава России.
«Мы опять столкнулись с ситуацией, что кровь может не остановиться. И мне пришлось ехать в федеральный центр и рада, что попала к замечательному доктору Николаю Викторовичу Андрееву. Я к нему пришла сказала: «Доктор, вы мой последний шанс», – отмечает Жанна.
А вот что о том дне вспоминает Николай Андреев:
«Когда пациентка приехала к нам, было очевидно, что это что-то врожденное. Мы провели исследование клоттинговым методом, где было выявлено снижение 8 фактора. Для исключения какого-либо влияния ингибиторов или приобретенных ситуаций, которые могли повлиять на результат анализа, проведено исследование хромогенным методом. Он также показал снижение VIII фактора. На основании результатов двух исследований был установлен диагноз гемофилии. Мы расписали ей терапию и отправили по месту жительства брать биопсию».
Образец крови Жанны также был направлен на генетическое исследование, но это процесс более длительный. На сегодня пациентке необходимо встать на учет и с помощью специального препарата контролировать концентрацию фактора свертывания VIII.
«Я ехала сюда 1,5 года, — сдерживая слезы благодарности объясняет Жанна. — Мне казалось, Москва — это так далеко и так дорого. Но благодаря помощи и поддержке моего супруга, моих сестер я смогла приехать. И слава Богу! Я боялась, что приеду, а врач не поймет, что со мной не так. А на вопрос как лечить? Скажет: «не знаю». Но Николай Викторович озвучил диагноз и подробно рассказал, и объяснил. И я теперь знаю, что делать».
В заключении врач Центра гематологии Николай Андреев заметил:
«Самое интересное, что данная ситуация, как гемофилия у женщины, каких-нибудь 40 лет назад считалась вообще невозможной, что это исключительно мужская болезнь. Сейчас, с развитием генетики, с нашим пониманием, как все это происходит, у нас есть определенный контингент пациентов именно с женской врожденной гемофилией. И действительно, это очень редкое заболевание даже среди наших частых пациентов с гемофилией».
Врач с пациенткой. Фото: blood.ru
