Загрузка...
Об этом сообщает пресс-служба Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова. Напомним, что пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты стартовал 22 апреля 2022 года во Владимирской и Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания.
Подводя итоги первого месяца работы проекта, главврач МГНЦ Сергей Воронин сообщил, что на сегодняшний день выявлено шесть пациентов со спинальной мышечной атрофией, пятеро из них проживают в Краснодарском крае. Кстати, в регионе уже зарегистрировано более 70 детей со СМА, но большинству из них диагноз был поставлен уже после появления тяжелых клинических симптомов (нарушение походки и подвижности суставов).
«Всем пациентам диагноз поставлен на досимптоматической стадии, в первые дни после рождения, – сказал Сергей Воронин. – Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе, исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум. На сегодняшний день в России зарегистрировано три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, все они показывают высокую эффективность».
Светлана Матулевич. Фото: kubnews.ru
Информацию главврача МГНЦ дополнила Светлана Матулевич, заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией, главный внештатный генетик Минздрава Краснодарского края:
«Раньше, когда мы не были участниками столь важного и значимого проекта, выявлять больных со спинальной мышечной атрофией было сложно, в частности, диагноз ставился после проявления первых симптомов, а родители вынуждены были проходить долгий путь диагностики. Но сейчас, благодаря раннему выявлению заболевания в ходе массового неонатального скрининга, появились возможность раннего начала лечения. Конечно, для каждого родителя сложно принять поставленный диагноз, и, действительно, это большой стресс. Но нужно понимать: чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее можно принять меры, подарив каждому ребенку шанс на полноценную жизнь».
Как стало известно, в ближайшее время к проекту подключатся новые регионы. Пилотный проект позволит подготовить всю Медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний.
Как известно, обеспечением детей со СМА патогенетической терапией занимается благотворительный фонд «Круг добра». “Коммерсант” сообщает, что согласно отчету за 2021 год, из потраченных 32 млрд руб. на закупку зарегистрированных и незарегистрированных лекарств большая часть (22,8 млрд руб.) ушла на препараты для лечения СМА. Закупки нусинерсена (торговое наименование «Спинраза») составили 13,5 млрд руб., рисдиплама — 7,3 млрд руб. Кроме того, в отчете указано, что «Круг добра» закупил не зарегистрированный в России «Золгенсма» для 20 детей. Точная сумма не обозначена, однако если каждая упаковка стоит более 100 млн руб., на «Золгенсму» в 2021 году потрачено около 2 млрд руб.
