УФА: ранняя диагностика – в Башкирии всех новорожденных будут исследовать на СМА

Пару лет назад Варваре Хайруллиной поставили страшный диагноз – спинально-мышечная атрофия 2 типа. Это редкое генетическое заболевание врачи выявили, когда ей не было и двух лет. Лечение требовалось незамедлительно. Семья объявила сбор средств на единственное эффективное лекарство – укол Золгенсмы, цена которого превышала 100 миллионов рублей. И чудо свершилось, в начале 2021 года Варе поставили укол. По сей день девочка проходит реабилитацию и уже делает первые успехи. Например, самостоятельно передвигается вдоль дивана.

Всего в республике с диагнозом «Спинально-мышечная атрофия» проживает 42 ребенка. Лечение таких детей нужно проводить в первые годы жизни, так как дальше последствия уже необратимы – от потери двигательных функций вплоть до смертельных исходов. Для выявления заболевания на ранних стадиях в стране запустили пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА. Башкортостан стал одним из 8 регионов, которые вошли в этот список.

Фаниль Билалов, главный врач республиканского медико-генетического центра:

«Все новорожденные республики будут обследованы, это порядка 36 тысяч человек 2022 года рождения. А со следующего года мы будем в обязательном порядке проводить исследование всем новорожденным республики, а также 8 субъектам ПФО. Мы выступаем в качестве межрегионального центра 3А уровня на базе Республиканского медико-генетического центра».

Биоматериалы на исследование в нашу республику смогут отправлять Чувашия, Удмуртия, Саратовская и Самарская области и другие субъекты Приволжского федерального округа. А дальше, на выдачу результатов исследования у медиков есть 72 часа.

Регина Султанова, и.о. заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики республиканского медико-генетического центра:

«Данные пятнышки помещаются в специальный прибор, из которого выбираются маленькие пятнышки в пробирку. И далее выделяется ДНК. Либо автоматическими системами, либо ручным методом».

Далее выделенный ДНК помещается в специальный прибор, с помощью которого и определяется, есть ли у новорожденного спинально-мышечная атрофия или нет.

Рамзиля Еникеева, биолог республиканского медико-генетического центра:

«Из биоматериала выделяется ДНК, дальше мы раскапываем реактивы и помещаем в этот прибор. После завершения реакции, программа сама анализирует и выдает результат».

В случае, если у ребенка выявлена спинально-мышечная атрофия, лаборатория делает запрос на повторный забор крови. Если же диагноз подтверждается дважды, результаты исследования передаются в медицинскую организацию или врачу-генетику, который и будет назначать дальнейшее лечение пациента.