Диагностика. Лечение. Вакцинация.
Поликлиника онлайн
Интерпретация анализов
Медицинские специалисты
Обслуживание по ОМС онлайн
Условия. Запись онлайн.
Статистика и аналитика
Минздрав. Роспотребнадзор. Фонд ОМС
Блог главного редактора
Дополнительное мед. образование
Интересные сайты наших партнеров
Конкурс про Врача и для Врача
Дайджест 2020 года
Доклады из области медицины
Индекс курильщика. Индекс массы тела. Калории.
Утомляемость. Внимательность. Оптимизм.
Оценка остроты слуха on-line
Тест остроты зрения, астигматизма. Амслера.
Справочник медтерминов / А-Я
Справочник лекарств / А-Я
Справочник заболеваний
Вопросы. Отзывы. Ответы.
Станьте спонсором или рекламодателем
Интересные проекты и предложения
Развернутый каталог сайта
Банковские реквизиты. Телефоны.
Газета: здравоохранение в регионах
Главная страница » УФА: скрининг новорожденных – насколько он безопасен для малыша?

УФА: скрининг новорожденных – насколько он безопасен для малыша?

МИНЗДРАВ
0 комментарий
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
health.bashkortostan.ru
Фото: health.bashkortostan.ru

С начала года во всех российских роддомах стартовала новая программа массового скрининга новорожденных на наличие наследственных заболеваний. Если раньше малышей тестировали на 5 болезней, то с января 2023 года обследование проводится на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия (СМА).

Насколько тестирование безопасно для ребенка и почему так важно предупредить заболевание, корреспонденту «Башинформа» рассказал главный внештатный специалист по клинической лабораторной диагностике минздрава Башкирии, главный врач Республиканского медико-генетического центра (РМГЦ) Фаниль Билалов.

Как и где делают анализы

Сама процедура сдачи анализов, именуемая в народе как «пяточка», уже знакома большинству мамочек. У новорождённого берется несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк. Это те же пять пятен, плюс дополнительные три пробы.

Как и любое другое медицинское вмешательство, исследование на генетические заболевания проводится только с разрешения родителя ребенка. Если мама подписывает согласие, то здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу уже на 2–3 сутки, недоношенный — на седьмой день после рождения.

Тестированию подлежат все новорожденные, включая граждан и не граждан России.

Все исследования производятся в 11 межрегиональных медико-генетических центрах, которые рассредоточены по всей стране. Один из них базируется в Уфе в Республиканском медико-генетическом центре.

— Наш центр выполняет исследования для семи регионов: это Республика Марий Эл, Самарская, Саратовская, Ульяновская, Оренбургская области, Пермский край и, соответственно, Башкортостан. Тест-бланки со всех этих регионов поступают в наши лаборатории в течение трех суток, далее мы делаем исследования и выдаем результаты. С 2010 года мы уже делали такие исследования по селективному принципу, а не массово, как сейчас. Соответственно, у нас были специалисты, которые умеют делать эти исследования. Благодаря этому опыту федеральный центр определил нас межрегиональным центром, — рассказал главврач РМГЦ Фаниль Билалов.

Только в рамках федеральной программы в Республиканский медико-генетический центр поступило новое оборудование на сумму 165 млн рублей. Самые дорогостоящие из них — это тандемные масс-спектометры, которые выполняют исследования на заболевания обмена веществ, а также аплификаторы и другие вспомогательные приборы. Все оборудование установлено в просторной лаборатории, где за счет регионального минздрава прошлой осенью сделан капитальный ремонт.

Какие болезни выявляет скрининг

— Мы продолжаем точно так же обследовать детей из нашей республики на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию и муковисцидоз, — продолжает Фаниль Билалов. — Плюс проводим исследования еще на 31 заболевание для детей прикрепленных территорий, которые условно можно разделить на три группы — это наследственные болезни обмена, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефицитные состояния.

К примеру, при первичных иммунодефицитных состояниях клетки иммунной системы у ребенка не развиваются. При данном заболевании любая инфекция может привести к критическим последствиям. Скрининг позволяет выявить заболевание еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, которые могут привести к инвалидности.

На сегодняшний день проведено уже более 4,5 тысячи исследований. Выявлено 5 пограничных результатов, анализы этих детей направлены на дополнительное обследование в федеральный центр, ответ ждем к концу января.

Даже если результат окажется положительным, это не значит, что ребенок болен, — объясняет медик. — Пока заболевание не подтвердилось, дети попадают в группу высокого риска. Они проходят дополнительное обследование методами подтверждающей диагностики.

Наследственные заболевания ведь не возникают на пустом месте, они возникают по причине носительства патологического гена. Поэтому, для исключения наличия заболевания, мы также обследуем членов семьи по назначению врача-генетика. Это делается для того, чтобы предупредить аналогичные заболевания у остальных членов семьи.

Если заболевание подтверждается, ребенок ставится на диспансерный учет в медико-генетической консультации. А если у ребенка уже имеются жизнеугрожающие состояния, то такого ребенка будут лечить в соответствии с его клинической картиной.

Благодаря скринингу с начала года в целом по России уже выявлено трое детей с подтвержденным первичным иммунодефицитным состоянием и один ребенок с СМА.

Для лечения таких детей используются специальные лекарственные препараты и ребенок получает возможность дальше расти и развиваться.

Сегодня в Башкирии проживают около 40 детей с диагнозом СМА. Все они обследуются неврологами, генетиками и получают необходимое лечение. Финансирование такого лечения возложено на благотворительный фонд «Круг добра», который учрежден указом президента Владимира Путина.

Важно предупредить

По мнению Фаниля Билалова, массовое обследование новорожденных на генетические заболевания позволит выявлять патологии на ранней стадии, до появления первых клинических симптомов. Следовательно, терапию можно будет начинать гораздо раньше.

— Если для нашего здравоохранения это новшество, то во многих других странах такой подход реализуется уже несколько лет. Это делается целенаправленно для снижения инвалидности среди детей, смертности детей раннего возраста. Конечно, скрининг не является панацеей для выздоровления детей, а скорее помогает медикам предотвратить жизнеугрожающие состояния, совершенствовать тактику и методы лечения таких детей с раннего возраста.

Например, с 2006 года мы имеем несколько иные данные по тем пяти заболеваниям, по которым проводился неонатальный скрининг. За 17 лет мы заметно продвинулись в этом направлении. Часто мы даже не замечаем, что у детей с врожденными заболеваниями есть какие-то проблемы со здоровьем.

Думаю, в течение следующих 2-3 лет будем дальше совершенствоваться в этом направлении. Мы стремимся к тому, чтобы дети с наследственными заболеваниями росли и жили нормальной жизнью, успешно социализировались в обществе.

 

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

УФА: еще одна необычная операция челюстно-лицевых хирургов ГКБ №21 Башкирии

Notice: Undefined index: user_region_id in /home/m/materlife/materlife.ru/public_html/wp-content/themes/soledad-child1/content-single.php on line 411
Регион: Виргиния
Город:

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Оставить комментарий