Генетики Челябинска первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание

4-летняя девочка с рождения наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога и хирурга. Постоянные проблемы со стулом, непереносимость большого количества продуктов, маловесность. Изначально у девочки подозревали муковисцидоз.
– На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов, хирургов мы приняли решение взять кровь на молекулярно-генетический анализ “наследственные болезни желудочно-кишечного тракта” по бесплатной программе, современным методом NGS. Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, – рассказала врач-генетик Алёна Игоревна Побединская, лечащий врач девочки.
– Мы таких диагнозов еще не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, – подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, Главный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы – редкое заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала, что в свою очередь влияет на желудочно-кишечный тракт, набор веса, роста и развитие ребенка в целом.
Сейчас для малышки составили строгую диету. В ближайшее время ребенок отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии.
Пресс-релиз Министерства здравоохранения Челябинской области