Генетики Челябинска первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание Релиз
  Подготовлено: МИНЗДРАВ 26.03.2021

Генетики Челябинска первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание


4-летняя девочка с рождения наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога и хирурга. Постоянные проблемы со стулом, непереносимость большого количества продуктов, маловесность. Изначально у девочки подозревали муковисцидоз.

– На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов, хирургов мы приняли решение взять кровь на молекулярно-генетический анализ “наследственные болезни желудочно-кишечного тракта” по бесплатной программе, современным методом NGS. Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, – рассказала врач-генетик Алёна Игоревна Побединская, лечащий врач девочки.

– Мы таких диагнозов еще не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, – подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, Главный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.

Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы – редкое заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала, что в свою очередь влияет на желудочно-кишечный тракт, набор веса, роста и развитие ребенка в целом.

Сейчас для малышки составили строгую диету. В ближайшее время ребенок отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии.

Пресс-релиз Министерства здравоохранения Челябинской области


Подписка на рассылку

 5
Поделиться →

Эту проблему помогут решить:

Абашина Лариса Владимировна
Абашина Лариса Владимировна (Томск)
Алексеева Анна Степановна (Томск)
Врач
Врач-гастроэнтеролог
Врач-диетолог
Врач-терапевт
Балзанай Анай-Хаак Маадыровна (Кызыл)
Бетмакаев Антон Алексеевич
Бетмакаев Антон Алексеевич (Новосибирск)
Капуркина Любовь Владимировна
Капуркина Любовь Владимировна (Томск)
Нечаева Светлана Александровна
Нечаева Светлана Александровна (Геленджик)
Новожилова Раиса Алексеевна
Новожилова Раиса Алексеевна (Томск)
Омзар Ольга Серээевна (Кызыл)
Врач-генетик
Спринчан Ксения Сергеевна
Спринчан Ксения Сергеевна (Кызыл)
Тоичкина Татьяна Витальевна
Тоичкина Татьяна Витальевна (Краснодар)
врач-гастроэнтеролог
Черевко Наталья Анатольевна
Черевко Наталья Анатольевна (Томск)
Медицинская тематика статьи: Гастроэнтерология

Похожие статьи:

  1. Главный онколог Андрей Каприн: в Дагестане борьба с раком выходит на новый уровень
  2. Снижение смертности: в Саратовской области на помощь врачам районных больниц придут специалисты областных многопрофильных клиник
  3. Поначалу лечение казалось простым: тюменка рассказала о перенесённом коронавирусе
  4. Эндометриоз: опасности заболевания и современная тактика ведения. Минздрав рекомендует
  5. В отдаленном районе Хабаровского края приняли свою программу поддержки врачей и снизили остроту «кадрового голода»
  6. Ишимский врач, специалист по эндоваскулярным методам диагностики и лечению Ольга Трощагина спасла жизнь пациенту с инфарктом, спустя семь часов после того, как ей самой сделали операцию.
  7. Маммографические осмотры стали доступнее для жительниц Кузбасса
  8. Уникальная программа по укреплению общественного здоровья заработает в каждом муниципалитете Вологодчины
  9. На Сахалине создают «умные ФАПы»
  10. В воскресенье на Камчатке пройдет всероссийская акция «10 тысяч шагов к жизни»