Генетики Челябинска первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание Релиз
Фото: Генетики Челябинска первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание
  Подготовлено: МИНЗДРАВ 26.03.2021

Генетики Челябинска первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание


4-летняя девочка с рождения наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога и хирурга. Постоянные проблемы со стулом, непереносимость большого количества продуктов, маловесность. Изначально у девочки подозревали муковисцидоз.

– На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов, хирургов мы приняли решение взять кровь на молекулярно-генетический анализ “наследственные болезни желудочно-кишечного тракта” по бесплатной программе, современным методом NGS. Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, – рассказала врач-генетик Алёна Игоревна Побединская, лечащий врач девочки.

– Мы таких диагнозов еще не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, – подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, Главный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.

Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы – редкое заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала, что в свою очередь влияет на желудочно-кишечный тракт, набор веса, роста и развитие ребенка в целом.

Сейчас для малышки составили строгую диету. В ближайшее время ребенок отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии.

Пресс-релиз Министерства здравоохранения Челябинской области


Подписка на рассылку

 5
Поделиться →

Медицинская тематика статьи: Гастроэнтерология

Похожие статьи:

  1. КРАСНОДАР: с 1 июля отели всех курортов края не примут туристов без отрицательного ПЦР-теста или прививки от COVID-19. А с 1 августа – без сертификата о вакцинации
  2. РЯЗАНЬ: высокотехничный мастер-класс проведен для врачей, работающих с онкологическими больными
  3. Частная клиника “Нефтяник” внедрила уникальный областной проект подготовки медицинских кадров «Персональный стипендиат»
  4. Всероссийская научно-практическая конференция врачей прошла в Окружной клинике Ханты-Мансийска
  5. ЕКАТЕРИНБУРГ: свердловские офтальмологи запатентовали инструмент, позволяющий сократить время операции
  6. МАХАЧКАЛА: дагестанские кардиохирурги «неотложки» вживили в сердце пациента дефибриллятор
  7. ВЛАДИМИР: благодаря современному оборудовании врачи областного онкодиспансера освоили новые микрохирургические и реконструктивно-пластические операции
  8. ЕКАТЕРИНБУРГ: телемедицина связала ковидные госпитали отдаленных районов Свердловской области с лучшими специалистами региона
  9. Врачи Томского госпиталя впервые провели лечение онкобольного от COVID-19 на фоне химиотерапии
  10. МОСКВА: 80 лет назад первых пациентов принял Челюстно-лицевой госпиталь для ветеранов войн