Диагностика. Лечение. Вакцинация.
Поликлиника онлайн
Интерпретация анализов
Медицинские специалисты
Обслуживание по ОМС онлайн
Условия. Запись онлайн.
Статистика и аналитика
Минздрав. Роспотребнадзор. Фонд ОМС
Блог главного редактора
Дополнительное мед. образование
Интересные сайты наших партнеров
Конкурс про Врача и для Врача
Дайджест 2020 года
Доклады из области медицины
Индекс курильщика. Индекс массы тела. Калории.
Утомляемость. Внимательность. Оптимизм.
Оценка остроты слуха on-line
Тест остроты зрения, астигматизма. Амслера.
Справочник медтерминов / А-Я
Справочник лекарств / А-Я
Справочник заболеваний
Вопросы. Отзывы. Ответы.
Станьте спонсором или рекламодателем
Интересные проекты и предложения
Развернутый каталог сайта
Банковские реквизиты. Телефоны.
Главная страница » Генетики Челябинска первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание

Генетики Челябинска первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание

МИНЗДРАВ
0 комментарий
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Генетики Челябинска первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание
Фото: Генетики Челябинска первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание

4-летняя девочка с рождения наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога и хирурга. Постоянные проблемы со стулом, непереносимость большого количества продуктов, маловесность. Изначально у девочки подозревали муковисцидоз.
– На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов, хирургов мы приняли решение взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS. Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, – рассказала врач-генетик Алёна Игоревна Побединская, лечащий врач девочки.
– Мы таких диагнозов еще не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, – подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, Главный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы – редкое заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала, что в свою очередь влияет на желудочно-кишечный тракт, набор веса, роста и развитие ребенка в целом.
Сейчас для малышки составили строгую диету. В ближайшее время ребенок отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии.
Пресс-релиз Министерства здравоохранения Челябинской области

Эту проблему помогут решить:

Алексеева Анна Степановна (Томск)
Врач
Врач-гастроэнтеролог
Врач-диетолог
Врач-терапевт
Балзанай Анай-Хаак Маадыровна (Кызыл)
Нечаева Светлана Александровна
Нечаева Светлана Александровна (Геленджик)
Омзар Ольга Серээевна (Кызыл)
Врач-генетик
Черевко Наталья Анатольевна
Черевко Наталья Анатольевна (Томск)

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Оставить комментарий