Многие привыкли считать, что ожирение возникает вследствие недостаточно активного образа жизни. Однако уже немало людей слышали, что лишний вес – не только из-за неправильного питания и недостатка движений. Дефицит гормона насыщения и приём различных препаратов тоже могут стать причиной ожирения.
Что такое ROHHAD?
ROHHAD-синдром – это чрезвычайно редкое заболевание с довольно странным названием: от английского «Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation» – быстро развивающееся ожирение с дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией и спонтанной дисрегуляцией.
Распространенность ROHHAD. Кто чаще заболевает?
Как мы уже знаем, это очень редкая патология. В наше время в мире насчитывается всего около ста пациентов с таким заболеванием (не так уж и много, учитывая население планеты). И страдают от него обычно дети дошкольного и раннего школьного возраста – до 10 лет.
Симптомы. Как и когда проявляется болезнь?
Хотя болезнь протекает у всех по-разному, существуют, однако, основные симптомы. Вот наиболее часто встречающиеся:
1. Апноэ во сне.
2. Отсутствие реакции на повышение содержания углекислого газа в крови.
3. Недостаточная альвеолярная вентиляция (газообразование в организме).
4. Кратковременная остановка дыхания.
5. Кратковременная остановка сердца.
6. Заболевания дыхательных путей.
7. Ожирение.
8. Косоглазие.
9. Запоры или диарея.
10. Булимия.
Синдром проявляется в самом начале жизни человека, в среднем, от почти самого рождения до 9 лет. Выраженная симптоматика видна примерно в 3 года. Каковы первые признаки? Из всех перечисленных сильнее всего «бросается в глаза» очень сильный аппетит с быстрым набором массы тела.
Способы лечения и диагностики
Официально еще ни один способ лечения не одобрен. Что особенно неприятно, диагностировать его тоже пока умеют далеко не все (болезнь редкая, вот и не интересуются). Основные способы диагностики – полисомнография (выявление нарушений сна), анализы крови, компьютерная томография головного мозга, МРТ. Пока не появляется альвеолярная гиповентиляция, врачи думают, что произошло с ребенком.
Один из довольно сомнительных на первый взгляд, но действенных способов сдерживать болезнь – ежедневные тренировки и диета.
Как и в случае с прогерией (о которой мы недавно писали), лечат не конкретное заболевание, а ряд сопутствующих. Используют ИВЛ в крайних случаях, тиреоидные и стероидные гормоны, мочегонные препараты, ограничивают приём жидкости, слабительные или, наоборот, препараты против диареи (при соответствующих проблемах с ЖКТ).
Причины
Точно не установлено, что именно провоцирует появление болезни. Опять же, по причине малых сроков наблюдений и редкости. Подчеркивается роль нейроэндокринных опухолей. Играет ли роль наследственность – пока неизвестно. Лишь теории и догадки…
1 теория – «иммунологическая». Спинномозговая жидкость некоторых пациентов содержит антигипоталамические антитела, которые могут повредить головной мозг, а это уже запустит какие-то негативные процессы.
2 теория – «всё из-за генетики». Предполагается, что мутирует ген, отвечающий за транскрипцию… или еще какой-то из одиннадцати генов, контролирующих нервную систему, нейроэндокринные процессы.
3 теория – «всё из-за окружения». Почему появились такие предположения? Понаблюдали за идентичными близнецами и сделали вывод, что раз проблема может появиться только у одного ребенка, то РОХХАД – это не про наследственность.
А это смертельно?
Если бы только выявляли РОХХАД вовремя…
Летальность, однако, высокая – целых 50-60 процентов. Причина смерти – сердечно-легочная недостаточность (не всегда, но почти всегда). Подбор правильного лечения, раннее обращение к хорошему доктору и самоконтроль (своевременный приём препаратов, диета и правильный образ жизни) пациента могут спасти даже в такой уникальной ситуации. Особенно генетическое консультирование рекомендовано семьям, у которых уже есть ребенок, болеющий РОХХАД.
Надежды есть. Медицина не стоит на месте, и исследования все же ведутся. Наверняка через некоторое время появятся более эффективные методы лечения, чем те, которые существуют сейчас.
История
Первые упоминания РОХХАД-синдрома появились в 1965 году, но с другим названием. Современное же появилось в 2007 году, когда один детский эндокринолог описал 15 случаев заболевания и опубликовал их.
Так и не записались к врачу?
ПЕРЕХОДИТЕ В УДОБНЫЙ СЕРВИС ЗАЯВОК ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ
Здесь отобраны лучшие клиники и врачи РФ
Закажите медицинские услуги в Вашем регионе сейчас!