Диагностика. Лечение. Вакцинация.
Поликлиника онлайн
Интерпретация анализов
Медицинские специалисты
Обслуживание по ОМС онлайн
Условия. Запись онлайн.
Статистика и аналитика
Минздрав. Роспотребнадзор. Фонд ОМС
Блог главного редактора
Дополнительное мед. образование
Интересные сайты наших партнеров
Конкурс про Врача и для Врача
Дайджест 2020 года
Доклады из области медицины
Индекс курильщика. Индекс массы тела. Калории.
Утомляемость. Внимательность. Оптимизм.
Оценка остроты слуха on-line
Тест остроты зрения, астигматизма. Амслера.
Справочник медтерминов / А-Я
Справочник лекарств / А-Я
Справочник заболеваний
Вопросы. Отзывы. Ответы.
Станьте спонсором или рекламодателем
Интересные проекты и предложения
Развернутый каталог сайта
Банковские реквизиты. Телефоны.
Журнал о вашем здоровье

ROHHAD-синдром: внезапное ожирение не от плохого образа жизни

0 коментарий
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (No Ratings Yet)
Загрузка...
Фото: dymontiger.livejournal.com

Многие привыкли считать, что ожирение возникает вследствие недостаточно активного образа жизни. Однако уже немало людей слышали, что лишний вес – не только из-за неправильного питания и недостатка движений. Дефицит гормона насыщения и приём различных препаратов тоже могут стать причиной ожирения.

Что такое ROHHAD?

ROHHAD-синдром – это чрезвычайно редкое заболевание с довольно странным названием: от английского «Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation» – быстро развивающееся ожирение с дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией и спонтанной дисрегуляцией.

Распространенность ROHHAD. Кто чаще заболевает?

Как мы уже знаем, это очень редкая патология. В наше время в мире насчитывается всего около ста пациентов с таким заболеванием (не так уж и много, учитывая население планеты). И страдают от него обычно дети дошкольного и раннего школьного возраста – до 10 лет.

Симптомы. Как и когда проявляется болезнь?

Хотя болезнь протекает у всех по-разному, существуют, однако, основные симптомы. Вот наиболее часто встречающиеся:
1. Апноэ во сне.
2. Отсутствие реакции на повышение содержания углекислого газа в крови.
3. Недостаточная альвеолярная вентиляция (газообразование в организме).
4. Кратковременная остановка дыхания.
5. Кратковременная остановка сердца.
6. Заболевания дыхательных путей.
7. Ожирение.
8. Косоглазие.
9. Запоры или диарея.
10. Булимия.

Синдром проявляется в самом начале жизни человека, в среднем, от почти самого рождения до 9 лет. Выраженная симптоматика видна примерно в 3 года. Каковы первые признаки? Из всех перечисленных сильнее всего «бросается в глаза» очень сильный аппетит с быстрым набором массы тела.

Способы лечения и диагностики

Официально еще ни один способ лечения не одобрен. Что особенно неприятно, диагностировать его тоже пока умеют далеко не все (болезнь редкая, вот и не интересуются). Основные способы диагностики – полисомнография (выявление нарушений сна), анализы крови, компьютерная томография головного мозга, МРТ. Пока не появляется альвеолярная гиповентиляция, врачи думают, что произошло с ребенком.

Один из довольно сомнительных на первый взгляд, но действенных способов сдерживать болезнь – ежедневные тренировки и диета.

Как и в случае с прогерией (о которой мы недавно писали), лечат не конкретное заболевание, а ряд сопутствующих. Используют ИВЛ в крайних случаях, тиреоидные и стероидные гормоны, мочегонные препараты, ограничивают приём жидкости, слабительные или, наоборот, препараты против диареи (при соответствующих проблемах с ЖКТ).

Причины

Точно не установлено, что именно провоцирует появление болезни. Опять же, по причине малых сроков наблюдений и редкости. Подчеркивается роль нейроэндокринных опухолей. Играет ли роль наследственность – пока неизвестно. Лишь теории и догадки…

1 теория – «иммунологическая». Спинномозговая жидкость некоторых пациентов содержит антигипоталамические антитела, которые могут повредить головной мозг, а это уже запустит какие-то негативные процессы.

2 теория – «всё из-за генетики». Предполагается, что мутирует ген, отвечающий за транскрипцию… или еще какой-то из одиннадцати генов, контролирующих нервную систему, нейроэндокринные процессы.

3 теория – «всё из-за окружения». Почему появились такие предположения? Понаблюдали за идентичными близнецами и сделали вывод, что раз проблема может появиться только у одного ребенка, то РОХХАД – это не про наследственность.

А это смертельно?

Если бы только выявляли РОХХАД вовремя…

Летальность, однако, высокая – целых 50-60 процентов. Причина смерти – сердечно-легочная недостаточность (не всегда, но почти всегда). Подбор правильного лечения, раннее обращение к хорошему доктору и самоконтроль (своевременный приём препаратов, диета и правильный образ жизни) пациента могут спасти даже в такой уникальной ситуации. Особенно генетическое консультирование рекомендовано семьям, у которых уже есть ребенок, болеющий РОХХАД.

Надежды есть. Медицина не стоит на месте, и исследования все же ведутся. Наверняка через некоторое время появятся более эффективные методы лечения, чем те, которые существуют сейчас.

История

Первые упоминания РОХХАД-синдрома появились в 1965 году, но с другим названием. Современное же появилось в 2007 году, когда один детский эндокринолог описал 15 случаев заболевания и опубликовал их.

Регион: Виргиния
Город:

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Оставить комментарий