Диагностика. Лечение. Вакцинация.
Поликлиника онлайн
Интерпретация анализов
Медицинские специалисты
Обслуживание по ОМС онлайн
Условия. Запись онлайн.
Статистика и аналитика
Минздрав. Роспотребнадзор. Фонд ОМС
Блог главного редактора
Дополнительное мед. образование
Интересные сайты наших партнеров
Конкурс про Врача и для Врача
Дайджест 2020 года
Доклады из области медицины
Индекс курильщика. Индекс массы тела. Калории.
Утомляемость. Внимательность. Оптимизм.
Оценка остроты слуха on-line
Тест остроты зрения, астигматизма. Амслера.
Справочник медтерминов / А-Я
Справочник лекарств / А-Я
Справочник заболеваний
Вопросы. Отзывы. Ответы.
Станьте спонсором или рекламодателем
Интересные проекты и предложения
Развернутый каталог сайта
Банковские реквизиты. Телефоны.
Журнал о вашем здоровье

ПРОГЕРИЯ или «СТАРЫЕ ДЕТИ»: подробнее о редкой генетической болезни

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (No Ratings Yet)
Загрузка...
hinews.mediasole.ru

В современном мире существует множество генетических заболеваний, которые эффективно лечатся. Однако ряд патологий пока исправить невозможно. К счастью, страдающих от них пациентов очень мало. Одна из таких редких болезней – прогерия.

Классификация

Существует два вида прогерии:

  1. Детская (синдром Хатчинсона-Гилфорда). Проявляется у детей в очень раннем возрасте. Данная статья коснется, в основном, именно детской прогерии, хотя ряд пунктов (способы лечения, симптомы и причины) – общие.
  2. Взрослая (синдром Вернера). Проявляется в 20-30 лет. Ещё более редкая, чем детская. Из внешних изменений – ухудшение качества кожи, высокий и хриплый голос, тонкие конечности, снижение интеллекта и «птичий» нос.

Почему виды прогерии так называются?

Детская прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда именуют так из-за того, что эти исследователи независимо друг от друга дали характеристику одного заболевания. Врач Дж. Хатчинсон из Британии описал симптомы патологии в 1889 году, а Гилфорд – в 1897 году.

Взрослая или синдром Вернера. О. Вернер, врач из Германии, в начале XX века описал симптомы быстрого старения у подростков в 14-19 лет.

Что такое «прогерия»?

Прогерия – генетическое заболевание. Оно привлекло внимание множества врачей и обычных людей, так или иначе интересующихся медициной. Если говорить конкретнее, то прогерия – это врожденная патология, основным симптомом которой является преждевременное ускоренное старение и, к сожалению, быстрая смерть.

Сколько живут с прогерией?

Сказать точно, сколько проживет конкретный пациент с этим страшным заболеванием, конечно, нельзя. Средняя продолжительность жизни пациента – от 7 до 27 лет. К сожалению, за всю историю медицины только два человека с таким диагнозом прожили больше двадцати семи лет. Организм стареет действительно быстро, и даже будучи ребенком пациент выглядит как дед или бабушка.

Каковы симптомы прогерии?

В общем, основной симптом уже понятен – быстрое старение как «внутри», так и «снаружи». Признаки такого заболевания проявляются не с самого рождения, а в 2-3 года.

Вот основные симптомы прогерии, которые и являются отличительной особенностью этой болезни:

  1. Увеличивается голова, но лицо остается почти неизменным
  2. Снижаются темпы роста
  3. Нижняя челюсть остается недоразвитой
  4. Выпадают зубы
  5. Мышцы атрофируются
  6. Костный аппарат слабеет
  7. Зрение стремительно ухудшается
  8. Выпадают волосы, ухудшается их состояние
  9. Ухудшается состояние кожи (она становится сухой и морщинистой, как у старых людей)
  10. Просвечиваются вены

В общем, ребенок, старея за один год примерно на 10 лет, становится похожим на пожилого человека маленького роста.

Насколько редка прогерия?

Прогерия – очень редкий диагноз, и многие видели таких пациентов только на фотографиях или видео. Опираясь на последние данные, можно предположить, что в мире на сегодняшний день максимум 50 людей с этой страшной болезнью. Данные постоянно меняются, но судя по динамике, есть надежда, что это заболевание перестанет проявляться у будущих поколений.

В чем причина ее появления?

Основа – генетическая мутация, а конкретно – дефект гена LMNA, кодирующего белок ламин А, который отвечает за «нормальное», а не ускоренное старение. Мутация происходит ещё при зачатии.

Предположения об аутосомно-рецессивном типе наследования этого заболевания появились при выявлении нескольких семей, где родители детей, болеющих прогерией, являлись близкими родственниками. Аутосомно-рецессивный тип наследования – это когда родители являются носителями мутационного гена, но не болеют.

Существует ли способ лечения или продления жизни?

Хотя современная медицина пока не дошла до лечения подобных болезней, попытки всё-таки делаются. Ведутся исследования генной инженерии, исследуются возможности, как «убрать» мутационный ген из ДНК и произвести его замену.

Случай из медицины: однажды больному с поставленным диагнозом провели трансплантацию сердца, и ему стало заметно лучше. Некоторые симптомы пропали, а некоторые стали чуть менее заметными.

А что сейчас делать родителям, ребенок которых страдает таким диагнозом? Пока существуют лишь способы облегчения симптомов болезни. Лечится не сам диагноз, а отдельные его части: катаракта, диабет, патологии сердца, атеросклероз, остеомиелит и онкология. Разрабатывается и метод этиотропной терапии, то есть метод терапии, при котором устраняется причина возникновения заболевания.

С 2012 года изучается эффективность применения одного лекарственного средства, которое изначально разрабатывалось для лечения рака. Пока такие исследования приводят к положительным результатам: дети, участвовавшие в эксперименте, стали чувствовать себя лучше. Получилось повлиять на артерии (они стали жестче и эластичнее), а также на кости, сердце, зрение и слух. Если говорить о продолжительности жизни, то она увеличилась примерно на 2-6 лет. Уже неплохо, но останавливаться на этом ученые, конечно же, не собираются.

Регион: Виргиния
Город:

Так и не записались к врачу?

ПЕРЕХОДИТЕ В УДОБНЫЙ СЕРВИС ЗАЯВОК ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ

Здесь отобраны лучшие клиники и врачи РФ
Закажите медицинские услуги в Вашем регионе сейчас!

ОСТАВИТЬ ЗАЯВКУ

Оставить комментарий

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ