В современном мире существует множество генетических заболеваний, которые эффективно лечатся. Однако ряд патологий пока исправить невозможно. К счастью, страдающих от них пациентов очень мало. Одна из таких редких болезней – прогерия.
Классификация
Существует два вида прогерии:
- Детская (синдром Хатчинсона-Гилфорда). Проявляется у детей в очень раннем возрасте. Данная статья коснется, в основном, именно детской прогерии, хотя ряд пунктов (способы лечения, симптомы и причины) – общие.
- Взрослая (синдром Вернера). Проявляется в 20-30 лет. Ещё более редкая, чем детская. Из внешних изменений – ухудшение качества кожи, высокий и хриплый голос, тонкие конечности, снижение интеллекта и «птичий» нос.
Почему виды прогерии так называются?
Детская прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда именуют так из-за того, что эти исследователи независимо друг от друга дали характеристику одного заболевания. Врач Дж. Хатчинсон из Британии описал симптомы патологии в 1889 году, а Гилфорд – в 1897 году.
Взрослая или синдром Вернера. О. Вернер, врач из Германии, в начале XX века описал симптомы быстрого старения у подростков в 14-19 лет.
Что такое «прогерия»?
Прогерия – генетическое заболевание. Оно привлекло внимание множества врачей и обычных людей, так или иначе интересующихся медициной. Если говорить конкретнее, то прогерия – это врожденная патология, основным симптомом которой является преждевременное ускоренное старение и, к сожалению, быстрая смерть.
Сколько живут с прогерией?
Сказать точно, сколько проживет конкретный пациент с этим страшным заболеванием, конечно, нельзя. Средняя продолжительность жизни пациента – от 7 до 27 лет. К сожалению, за всю историю медицины только два человека с таким диагнозом прожили больше двадцати семи лет. Организм стареет действительно быстро, и даже будучи ребенком пациент выглядит как дед или бабушка.
Каковы симптомы прогерии?
В общем, основной симптом уже понятен – быстрое старение как «внутри», так и «снаружи». Признаки такого заболевания проявляются не с самого рождения, а в 2-3 года.
Вот основные симптомы прогерии, которые и являются отличительной особенностью этой болезни:
- Увеличивается голова, но лицо остается почти неизменным
- Снижаются темпы роста
- Нижняя челюсть остается недоразвитой
- Выпадают зубы
- Мышцы атрофируются
- Костный аппарат слабеет
- Зрение стремительно ухудшается
- Выпадают волосы, ухудшается их состояние
- Ухудшается состояние кожи (она становится сухой и морщинистой, как у старых людей)
- Просвечиваются вены
В общем, ребенок, старея за один год примерно на 10 лет, становится похожим на пожилого человека маленького роста.
Насколько редка прогерия?
Прогерия – очень редкий диагноз, и многие видели таких пациентов только на фотографиях или видео. Опираясь на последние данные, можно предположить, что в мире на сегодняшний день максимум 50 людей с этой страшной болезнью. Данные постоянно меняются, но судя по динамике, есть надежда, что это заболевание перестанет проявляться у будущих поколений.
В чем причина ее появления?
Основа – генетическая мутация, а конкретно – дефект гена LMNA, кодирующего белок ламин А, который отвечает за «нормальное», а не ускоренное старение. Мутация происходит ещё при зачатии.
Предположения об аутосомно-рецессивном типе наследования этого заболевания появились при выявлении нескольких семей, где родители детей, болеющих прогерией, являлись близкими родственниками. Аутосомно-рецессивный тип наследования – это когда родители являются носителями мутационного гена, но не болеют.
Существует ли способ лечения или продления жизни?
Хотя современная медицина пока не дошла до лечения подобных болезней, попытки всё-таки делаются. Ведутся исследования генной инженерии, исследуются возможности, как «убрать» мутационный ген из ДНК и произвести его замену.
Случай из медицины: однажды больному с поставленным диагнозом провели трансплантацию сердца, и ему стало заметно лучше. Некоторые симптомы пропали, а некоторые стали чуть менее заметными.
А что сейчас делать родителям, ребенок которых страдает таким диагнозом? Пока существуют лишь способы облегчения симптомов болезни. Лечится не сам диагноз, а отдельные его части: катаракта, диабет, патологии сердца, атеросклероз, остеомиелит и онкология. Разрабатывается и метод этиотропной терапии, то есть метод терапии, при котором устраняется причина возникновения заболевания.
С 2012 года изучается эффективность применения одного лекарственного средства, которое изначально разрабатывалось для лечения рака. Пока такие исследования приводят к положительным результатам: дети, участвовавшие в эксперименте, стали чувствовать себя лучше. Получилось повлиять на артерии (они стали жестче и эластичнее), а также на кости, сердце, зрение и слух. Если говорить о продолжительности жизни, то она увеличилась примерно на 2-6 лет. Уже неплохо, но останавливаться на этом ученые, конечно же, не собираются.
Так и не записались к врачу?
ПЕРЕХОДИТЕ В УДОБНЫЙ СЕРВИС ЗАЯВОК ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ
Здесь отобраны лучшие клиники и врачи РФ
Закажите медицинские услуги в Вашем регионе сейчас!